1 / 1
|
DeCS
|
|
|
Descriptor Inglés:
|
|
Pemphigus, Benign Familial
|
Descriptor Español:
|
|
Pénfigo Familiar Benigno
|
Descriptor Portugués:
|
|
Pênfigo Familiar Benigno
|
Sinónimos Español:
|
| Enfermedad de Hailey-Hailey
Pénfigo Crónico Benigno Familiar
Pénfigo Familiar Benigno Crónico
|
Categoría:
|
|
C16.320.850.700
C17.800.827.700
C17.800.865.858
|
Definición Español:
|
|
Trastorno de la piel heredado autosómica e dominantemente y caracterizado por erupciones recurrentes de vesículas y BULLAS principalmente en el cuello, la axilas y la ingle. Mutaciones en el gen ATP2C1 (que codifica la vía secretora Ca2++/Mn2++ ATPasa 1 (SPCA1)) causa esta enfermedad. Es clínica y histológicamente similar a la ENFERMEDAD DE DARIER - ambas tienen DESMOSOMAS anormales y inestables entre los QUERATINOCITOS y las ATPASAS TRANSPORTADORAS DE CALCIO defectuosas. No está relacionada al PÉNFIGO VULGAR a pesar de las semejanzas con dicha enfermedad.
|
Calificadores Permitidos Español:
|
|
|
Número del Registro:
|
|
29899
|
Identificador Único:
|
|
D016506
|
Ocurrencia en la BVS:
|
|
|
Similar:
|
|
DeCS
|